Explican el mecanismo que provoca una rara enfermedad neurodegenerativa
La proteina VRK1 está en el origen de este complejo síndrome: De hecho, una vez descubierta su importancia para la movilidad de las neuronas, parece muy probable que tenga influencia en las enfermedades neurodegenerativas más comunes.
Autor(es): Vinograd-Byk H, Sapir T, Cantarero L, Lazo PA, Zeligson S, Lev D, et al.
Enlace: J Neurosci 2015
La proteina VRK1 está en el origen de este complejo síndrome: De hecho, una vez descubierta su importancia para la movilidad de las neuronas, parece muy probable que tenga influencia en las enfermedades neurodegenerativas más comunes.
Autor(es): Vinograd-Byk H, Sapir T, Cantarero L, Lazo PA, Zeligson S, Lev D, et al.
Enlace: J Neurosci 2015
Científicos españoles, en colaboración con dos grupos israelíes, han averiguado el mecanismo que provoca una rara enfermedad neurodegenerativa infantil que se identificó por primera vez en Israel y que provoca la muerte de niños de corta edad.
Una mutación en el gen que codifica la proteína VRK1 está en el origen de este complejo síndrome. Los investigadores habían estudiado esta molécula por su importancia en el cáncer, pero ahora se ha averiguado que también desempeña un papel destacado en la movilidad de las neuronas, por lo que es probable que se relacione con otras enfermedades del sistema nervioso.
La investigación comenzó en Israel a raíz del caso de dos hermanos mellizos que sufrían un complejo síndrome neurodegenerativo, hipoplasia pontocerebelosa con atrofia muscular espinal, y que fallecieron en poco tiempo. Se comprobó que ambos eran portadores de una mutación en el gen que codifica la proteincinasa VRK1.
Los científicos españoles diseñaron un modelo de ratón sin el gen que da lugar a esta cinasa en neuronas y comprobaron que los animales tenían un cerebelo de escasas dimensiones, como se había comprobado en las resonancias magnéticas de los niños. Además, al reintroducir la proteína humana VRK1, se recuperaba el tamaño normal, lo que significa que era necesaria para la formación del cerebelo. Además, la VRK1 también interviene en la migración o movilidad de las neuronas, de manera que tiene un papel fundamental para que lleguen al lugar correcto del cerebelo.
De hecho, una vez descubierta la importancia de VRK1 para la movilidad de las neuronas, parece muy probable que tenga influencia en las enfermedades neurodegenerativas más comunes.
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