Los genes relacionados con el autismo parecen tener una fuerte tendencia a la mutación
Investigación: Los genes relacionados con el autismo y otros trastornos tienen una tendencia particularmente fuerte a mutar, según un estudio publicado en la revista Cell.
Autor(es): Michaelson JJ, Shi Y, Gujral M, Zheng H, Malhotra D, Jin X, et al.
Enlace: Cell 2012
Investigación: Los genes relacionados con el autismo y otros trastornos tienen una tendencia particularmente fuerte a mutar, según un estudio publicado en la revista Cell.
Autor(es): Michaelson JJ, Shi Y, Gujral M, Zheng H, Malhotra D, Jin X, et al.
Enlace: Cell 2012
Los genes relacionados con el autismo y otros trastornos tienen una tendencia particularmente fuerte a mutar, según un estudio publicado en la revista Cell. Los investigadores que descubrieron que algunas mutaciones de genes supuestamente aleatorias no lo eran tanto afirman que sus hallazgos aportan conocimiento acerca de las causas del autismo y otros trastornos.
El equipo de científicos secuenció el genoma completo en gemelos idénticos con autismo y sus padres, y halló que la secuencia del ADN en algunas regiones del genoma humano es bastante inestable y puede mutar con una frecuencia diez veces superior que el resto del genoma. Se detectaron un promedio de 60 mutaciones en cada niño participante en el estudio. La cantidad total de mutaciones que hallaron no fue sorprendente. Es lo que esperaban basándose en la tasa normal de mutaciones en seres humanos. Sin embargo se sorprendieron al hallar que las mutaciones tendían a agruparse en ciertas regiones del genoma.
El estudio concluye que secuenciar esas regiones en una mayor cantidad de pacientes podría permitir identificar más factores de riesgo genéticos del autismo.
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